Vivre avec la PCU

Le traitement de la phénylcétonurie (PCU) consiste en un régime pauvre en phénylalanine (phé). Pour couvrir les besoins en protéines, on adjoint un mélange d'acides aminés exempt de phénylalanine dont la prise devrait être répartie en trois ou quatre portions sur la journée.

La tolérance en phé (quantité à absorber quotidiennement) est calculée par les médecins des centres hospitaliers. Elle peut être revue à la hausse ou à la baisse selon les résultats sanguins de l'enfant.

La surveillance thérapeutique s'effectue par la détermination des taux sanguins de phénylalanine. Selon le tableau ci-dessous, un enfant jusqu'à deux ans doit maintenir un taux sanguin entre 100 et 300 micromoles par litre. Entre deux et dix ans, le taux sanguin doit se maintenir entre 100 et 400 micromoles par litre et dès l'âge de dix ans, entre 100 et 600 micromoles par litre voire plus selon la tolérance personnelle. Les contrôles sanguins réguliers doivent être poursuivis. Parallèlement à la progression de la maturation cérébrale, des taux sanguins plus élevés sont tolérables chez les patients plus âgés.

Age Valeurs cibles des taux sanguins de phé Fréquence des contrôles
0 - 2 ans 100 - 300 µmol/l Toutes les une à deux à la maison
Une fois par mois chez le médecin
2 - 10 ans 100 - 400 µmol/l Toutes les une à deux à la maison
Tous les deux à trois mois chez le médecin
dès 10 ans 100 - 600 µmol/l Au minimum une fois par mois à la maison
Une à deux fois par année chez le médecin
Avant et pendant une grossesse 100 - 300 µmol/l Une fois par semaine

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